la mucoviscidose

LA MUCOVISCIDOSE

La maladie
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans les populations nord-européennes. En France, elle touche un nouveau-né sur 4 500 environ.
Il s'agit d'une maladie génétique mortelle qui détruit les poumons. Cette maladie très grave ne se voit pas mais "tue" à petit feu les malades en détruisant leurs poumons.
Etrange et difficile à prononcer, le mot mucoviscidose est composé de "mucus" + "viscosité". La mucoviscidose provoque en effet un épaississement du mucus qui tapisse les bronches et les canaux du pancréas et favorise ainsi infections pulmonaires et troubles digestifs. Les infections pulmonaires à répétition engendrent une dégradation progressive et irréversible des poumons.
Ces troubles respiratoires et digestifs très lourds obligent les malades à une vie quotidienne pénible et astreignante: médicaments, soins, traitements hospitaliers.

Non contagieuse, cette maladie peut s'exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d'autres au niveau de l'appareil digestif.

A ce jour, une seule alternative existe pour prolonger la vie des patients très atteints : la greffe des poumons. Cette opération, qui reste très lourde, ne permet cependant pas la guérison.




Causes et diagnostic
A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille, etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère, et un du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse, le même risque est encouru.

Les porteurs sains ne le savent pas car ils ne souffrent d'aucun symptôme. Un porteur sain n'est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux. Dans ce cas, la maladie ne se déclare pas. Ainsi, 2 millions de personnes en France sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année dans notre pays avec la mucoviscidose.
Aujourd'hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d'un certain seuil du dosage d'une enzyme dénommée trypsine, la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit "test de la sueur".

En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :
• une occlusion intestinale à la naissance que l'on désigne souvent sous le nom d'iléus mécomial
• une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
• une mauvaise digestion
• des douleurs abdominales et des selles abondantes
• une toux sèche, répétitive et épuisante - une sueur particulièrement salée.





Le suivi médical
Pour une personne souffrant de mucoviscidose, il n'existe pas un jour sans soins. Les soins quotidiens durent de 1h30 à 6 heures selon l'état de santé du patient.

Ils comprennent de la kinésithérapie respiratoire sous la forme de massages thoraciques favorisant le drainage des bronches, ainsi que de l'aérosolthérapie. A cela s'ajoute la prise de 20 gélules médicamenteuses en moyenne par jour.
En période de surinfection, le patient doit suivre une cure antibiotique par voie intraveineuse sur des périodes de 14 à 21 jours tous les trois à quatre mois.

Tous les deux à trois mois, chaque patient se rend au CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose) pour une visite de suivi, qui dure une demi-journée. Outre une auscultation (poumons, gorge, ventre), elle permet de faire le point sur les événements depuis la dernière visite : prise de poids et de taille, mesure du souffle, séance de kinésithérapie, prélèvement pharyngé...
Puis, une fois par an, a lieu un bilan complet, qui nécessite une journée complète. Ce bilan reprend tous les examens des visites de suivi, avec une mesure du souffle plus complète. A cela s'ajoutent des examens supplémentaires : prise de sang, radio des poumons, échographie du système digestif, examen ORL, examens du pourcentage de graisse dans les selles (pour adapter le médicament nécessaire à la digestion), bilan diététique. Plus, éventuellement, entretien avec un psychologue et une assistante sociale.



Les aggravations
• Plus de la moitié des patients développe un diabète
Dans la mucoviscidose, la destruction du pancréas aboutit au diabète. Le processus est lent et le plus souvent sans autre symptôme que l'amaigrissement. Le nombre de patients diabétiques augmente avec l'âge et la majorité le devient.
• 6% des patients ont recours à l'assistance nutritionnelle
au long cours
En cas de dégradation des paramètres nutritionnels, la nutrition entérale devient nécessaire. Cette assistance nutritive nécessite une hospitalisation pour sa mise en place. Elle est réalisée soit via une sonde naso-gastrique (tube qui passe par le nez et qui est relié directement à l'estomac), soit, pour la majorité des cas, grâce à une gastrostomie (incision au niveau du ventre qui permet une communication directe avec l'estomac ; fermée par un "bouton", on y raccorde des poches de nutriments pour assurer l'alimentation du patient).
• 15% des adultes et 5% des adolescents ont besoin
d'une assistance respiratoire
Quand le poumon n'assure plus ses fonctions (apporter l'oxygène et éliminer le gaz carbonique), le traitement s'alourdit considérablement.
Les patients sont alors sous oxygène jusqu'à 24 heures sur 24, grâce à une bouteille d'oxygène reliée à leur nez par un tube.
5% des patients, tous âges confondus, ont en plus recours à la ventilation non invasive, qui requiert le port d'un masque, relié à une machine qui pallie l'activité déficiente des poumons.
• 20% des patients ont un cathéter greffé sous la peau
pour faciliter les perfusions
En cas d'infections chroniques, les cures d'antibiothérapie par voie intraveineuse peuvent être très rapprochées, voire continues. Pour permettre cela sans abîmer les veines, les patients se font greffer un cathéter à chambre implantable sous la peau : c'est un petit boîtier en caoutchouc branché directement sur une grosse veine jusqu'au cœur, ce qui améliore le confort du patient en évitant de le piquer à plusieurs reprises.
• Plus de 100 patients candidats à la greffe des poumons
Les critères d'indications sont nombreux : insuffisance respiratoire, résistance aux antibiotiques, risques de complications menaçantes, traitement maximal, altération de la qualité de vie... En résumé, lorsque la vie des patients paraît en danger à court terme, la greffe devient la seule thérapeutique possible.






Les axes de recherche
A l'heure actuelle, les principaux axes de recherche pour combattre la mucoviscidose sont les suivants :
• S'attaquer aux racines de la maladie :
- Thérapie génique
- Etude, correction et activation de la protéine CFTR (pour "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")
• Traiter les symptômes de la maladie : cela concerne principalement la destruction ou la fluidification du mucus, et la lutte contre l'infection et l'inflammation pulmonaires
• Des axes complémentaires : la greffe et le traitement des pathologies associées à la mucoviscidose
L'association Vaincre La Mucoviscidose a fait le choix stratégique de financer l'ensemble de ces axes de recherche pour combattre la maladie sur tous les fronts. Pour l'année 2007, l'association finance 80 projets de recherche à hauteur de 2 541 996 euros, sélectionnés par son conseil scientifique.

Depuis sa création, l'association a permis des avancées considérables pour la vie des malades et de leur famille, grâce à l'investissement des soignants et des chercheurs à ses côtés. Le chiffre le plus évocateur est celui de l'espérance de vie. Elle était de 7 ans pour les enfants qui naissaient en 1965, elle est de 42 ans pour ceux qui naissent aujourd'hui. Mieux encore, les patients vivent mieux et pour certains réalisent leurs projets avec succès.







La greffe
Si la transplantation reste une aventure non dénuée de risques, elle demeure une solution pleine d'espoir pour de nombreux patients. Les progrès des techniques chirurgicales, de l'anesthésie et des traitements contre le rejet et les infections sont constants, permettant des réussites à long terme et une amélioration notable de la qualité de vie.
Aujourd'hui, le bénéfice de la greffe sur l'espérance de vie ne fait aucun doute. Il va encore augmenter. Aussi, faut-il poursuivre avec vigueur toutes les actions qui tendent à promouvoir le don d'organes et à améliorer l'ensemble de la chaîne de la transplantation. Plus aucun patient sur liste d'attente de greffe ne doit décéder, ce qui continue malheureusement de se produire aujourd'hui.
Mobilisée sur ce sujet depuis toujours, l'association Vaincre la Mucoviscidose s'est fortement investie, y compris financièrement, depuis 2002, pour que les greffes pulmonaires ne subissent plus les problèmes de logistique et d'organisation comme une fatalité. S'en est suivie une nette progression du nombre de greffes en 2003 et 2004, progression qui s'est aujourd'hui stabilisée.
Les efforts réalisés pour un bon fonctionnement de la chaîne de la greffe ne suffisent malheureusement pas à répondre à tous les besoins. En effet, avec les progrès de la recherche et des soins, l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose augmente. Et avec elle leurs besoins en greffe. Les chiffres de l'année 2006 le confirment : il y a de plus en plus de patients sur liste d'attente de greffe.
Il est impératif aujourd'hui d'améliorer encore le recensement des personnes en état de mort encéphalique ainsi que de faire baisser le taux de refus de prélèvement d'organes, afin qu'il n'y ait plus aucun décès sur liste d'attente de greffe.


Témoignages
Ci-dessous, le point de vue de trois patients et de leurs familles : leurs difficultés, les avancées qu'ils ont pu constater, leurs attentes pour l'avenir...
• Juliette, 4 ans et demi
Ses parents ont découvert brutalement, 30 jours après sa naissance et le test de dépistage néonatal, que Juliette était atteinte de mucoviscidose. La prise en charge thérapeutique est immédiate avec notamment des séances quotidiennes de kinésithérapie respiratoire (assez spectaculaires chez un nouveau-né), la prise de médicaments, la mise en place de règles d'alimentation et d'hygiène et des rendez-vous au CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose).
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• Louis, 10 ans
Louis a 10 ans. C'est sa maman qui, lorsqu'il était bébé, a remarqué qu'il avait des difficultés à respirer, qu'il toussait beaucoup. Il a fallu 6 mois et 3 pédiatres pour arriver enfin au test de la sueur, qui a permis de diagnostiquer la maladie de Louis : la mucoviscidose.
Louis, ses parents et ses sœurs ont appris à vivre avec la maladie, à s'organiser pour que la vie quotidienne soit la plus légère possible pour qu'il puisse vivre une enfance "comme les autres".
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• Emilie, 21 ans
Emilie est une belle jeune femme de 21 ans. Soignée jusqu'à l'âge de 5 ans pour des bronchites, c'est à la demande de sa mère qu'elle a été testée pour la mucoviscidose, et diagnostiquée. Emilie se souvient de ce moment là : "J'étais soulagée qu'il y ait un mot à mettre sur ma maladie mais je ne savais pas l'ampleur." C'est à partir de 10 ans que la maladie a commencé à s'aggraver sérieusement. Les hospitalisations à répétitions commencent, chaque fois pour des cures contre le Pyocyanique*, un germe résistant. La maladie prend de plus en plus de place et de temps.
En 2004, à l'âge de 18 ans, la santé d'Emilie se dégrade de façon accélérée. Pendant 2 ans, un jour elle va bien, le lendemain elle a 40° de fièvre.
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Les Virades de l'espoir
Les Virades de l'espoir sont une journée d'action dans toute la France où chacun peut apporter des dons recueillis auprès de son entourage et/ou un don personnel. Elles sont organisées chaque année, généralement le dernier week-end du mois de septembre.

Le but des Virades de l'espoir est de sensibiliser le grand public et collecter des fonds pour vaincre la mucoviscidose.

Ces grandes fêtes conviviales accueillent des animations très variées : randonnées, rollers, promenades, spectacles, tombolas, repas, jeux, concerts, activités pour les enfants, parcours santé.... Traditionnellement, chaque Virade se termine par un lâcher de ballons, symbole de souffle et porteur d'espoir. Pour tous, un mot d'ordre : donner son souffle pour ceux qui en manquent.

La première Virade est née en 1985, en Auvergne. En 2007, 450 Virades ont été organisées dans toute la France le dimanche 30 septembre, grâce à plus de 5 000 bénévoles mobilisés toute l'année.
Pour participer à cette journée de mobilisation et manifester votre solidarité, il y a plusieurs façons :