la maladies des os de verre

L'ostéogenèse imparfaite, plus connue sous le nom de maladie des os de verre, est une maladie génétique orpheline rare.

La solidité des os est la conséquence d'une trame fibreuse constituée de collagène, sous forme de lamelles, et de cristaux de minéraux (essentiellement du calcium) qui se déposent sur la trame. Cette association donne à l'os sa rigidité et sa résistance. Dans 90 % des cas d'ostéogenèse imparfaite, il existe une anomalie génétique qui touche la fabrication du collagène, et donc, la trame fibreuse.

Les cellules qui fabriquent l'os ont un système de contrôle de qualité qui va détruire les molécules anormales. D'habitude, dans un os sain, il y a un équilibre entre les cellules qui fabriquent l'os (les ostéoblastes) et celles chargées de détruire ce qui est anormal (les ostéoclastes).

Dans l'ostéogenèse imparfaite, ce sont les ostéoclastes qui prennent le dessus. Ce qui est détruit n'est pas remplacé, l'os perd de sa densité et se fragilise. Les os deviennent transparents, déformés, de nombreuses traces de fractures apparaissent.

Il existe différentes formes de la maladie. Elle apparaît le plus souvent durant la croissance de l'enfant, quand il commence à s'appuyer sur son squelette pour marcher.

Les interventions chirurgicales concernent les cas les plus sévères. La plupart du temps, le traitement consiste à renforcer l'os en introduisant une broche métallique centromédullaire (une tige métallique à l'intérieur de l'os). L'intérêt est double : réparer l'os, s'il y a eu fracture, mais aussi lui permettre de résister aux chocs et éviter une nouvelle fracture. Mais dans certains cas, malgré ce dispositif, l'os se casse, le clou est même endommagé, il faut le changer.

En dehors de la chirurgie, il existe des traitements médicamenteux à base de bisphosphonate, une molécule qui aide à augmenter la densité osseuse et diminue les risques de fractures. Les résultats sont plus probants chez l'enfant que l'adulte.

Cette maladie très invalidante nécessite une prise en charge particulière. C'est pour cela que la Direction générale de la santé a élaboré des cartes personnelles de soins et d'information pour toutes les maladies rares. Et celle de l'ostéogenèse imparfaite comporte deux volets.

Le premier mentionne les informations médicales du malade, ses coordonnées ainsi que celles des personnes à prévenir en cas d'urgence. Le deuxième, d'information et de conseils, regroupe des renseignements pratiques sur la maladie. Cette carte est délivrée par le médecin et l'AOI.

LA MALADIE DES OS DE VERRE
La maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite est une maladie rare dont la prévalence est estimée à 1/10000 naissances. En France, environ 80 enfants atteints de cette pathologie naissent chaque année.

DÉFINITION
L’ostéogenèse imparfaite, affection génétique et héréditaire (autosomique dominante), se traduit par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse responsable de fréquentes fractures. Cette pathologie porte différents noms selon sa gravité:
- maladie de Lobstein pour les formes modérées,
- maladie de Porak et Durante pour les formes sévères.

CAUSES
Généralement, la maladie des os de verre est due à une mutation d’un des gènes du collagène de type I présents sur les chromosomes 7 ou 17. Cependant, certains cas d’ostéogenèse imparfaite sont imputables à des anomalies situées dans d’autres gènes.

SYMPTÔMES
Le principal symptôme de cette pathologie est la fragilité osseuse avec des fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. D’autres signes peuvent y être associés:
- déformations osseuses: colonne vertébrale, crânienne…
- tassement des vertèbres,
- petite taille,
- atteinte de la tunique externe de l’œil,
- surdité fréquente à l’âge adulte, mais parfois vers 10 ans,
- hyperlaxité ligamentaire,
- fragilité cutanée et/ou capillaire,
- dentinogenèse imparfaite,
- anomalies cardiovasculaires…

DIAGNOSTIC
Le diagnostic peut être posé au cours de la grossesse pour les formes sévères, lorsque l’enfant marche ou à l’âge adulte pour les formes modérées. Le diagnostic repose sur:
- des signes cliniques: fractures à répétition, sclérotiques bleues…
- des signes radiologiques : ostéoporose, présence d’os wormiens sur les radiographies du crâne.
La mesure de la densité osseuse n’est employée que pour confirmer le diagnostic.

TRAITEMENTS
Aucun traitement curatif n’est actuellement utilisé pour guérir de manière définitive cette pathologie. La prise en charge passe par:
- la rééducation pour lutter contre la douleur et assurer un bon développement musculaire,
- l’orthopédie et la chirurgie permettent de corriger les déformations et de consolider l’os,
- la kinésie respiratoire pour améliorer la fonction pulmonaire,
- les biphosphonates permettent de limiter la résorption osseuse.
La prise d’analgésiques est recommandée pour diminuer la douleur.
Le traitement chirurgical de la surdité est délicat du fait de la fragilité osseuse, c’est pourquoi l’appareillage lui est préféré.
Concernant les problèmes dentaires, la pose d’implants peut être réalisée, toutefois un traitement préventif à base de fluor et une bonne hygiène buccodentaire sont parfois suffisants.

PRÉVENTION ET CONSEILS À L'OFFICINE
Les parents ne savent pas toujours comment se comporter avec leur enfant malade, recommandez leur:
- d’être attentifs aux pleurs ou aux plaintes de l’enfant,
- d’être prudents lors de la manipulation de l’enfant,
- lorsqu’il est bébé, de le porter sous la tête et les fesses en maintenant le dos dans l’axe, lorsqu’il devient grand, de le tenir à hauteur de la taille en étant le plus "enveloppant" possible.
Pour les enfants malades scolarisés, conseillez:
- une classe au rez-de-chaussée ou accessible sans marche (plan incliné, ascenseur, monte-charge…),
- 2 séries de livres scolaires pour ne pas les transporter entre l’école et le domicile,
- un coin calme pour la récréation, un passage facilité à la cantine, une sortie de cours décalée pour éviter les bousculades,
- une table ajustable s’adaptant aux fauteuils roulants.
Pour éviter l’isolement, conseillez à vos patients et à leur entourage:
- un soutien psychologique,
- une activité physique adaptée (sans risque traumatique élevé).